Prenatale diagnostiek

Er bestaan twee soorten prenatale diagnostiek: invasieve en niet-invasieve diagnostiek. Voor invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest en vruchtwaterpunctie) verwijzen wij meestal naar het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU)/Wilhelmina Kinderziekenhuis. Niet-invasieve prenatale diagnostiek (bloedonderzoek en echo) voeren wij in Gelre ziekenhuizen zelf uit.

Invasieve Prenatale Diagnotiek
Onder invasieve prenatale diagnostiek vallen de vlokkentest (chorionvillusbiopsie) en de vruchtwaterpunctie (amnionpunctie, amnioscentesis). Bij deze onderzoeken neemt de arts placentaweefsel of vruchtwater weg. Hierin wordt onderzocht of de baby een afwijking heeft in de chromosomen, zoals bij het Syndroom van Down. Beide testen bieden honderd procent zekerheid of de baby het Syndroom van Down heeft of niet. Het risico op een miskraam door deze ingrepen ligt tussen de 0,3 en 0,5 procent.

Niet-invasieve Prenatale Diagnostiek of Prenatale Screening
Prenatale screening werkt met risico's en kansen. Op grond van de leeftijd heeft een vrouw een bepaalde kans op een kind met het Syndroom van Down. Dit is een vrij grove kansbepaling. Wij kunnen met bloedonderzoek en/of echo-onderzoek (nekplooimeting) in het begin van de zwangerschap, in combinatie met de leeftijd van de moeder een nieuwe kans berekenen. Deze kansberekening is specifiek voor deze zwangerschap, omdat behalve de leeftijd van de moeder ook factoren van het kind (via het bloed en de echo) worden meegewogen. De testen geven geen honderd procent zekerheid. Een lage kans maakt het onwaarschijnlijk (maar niet onmogelijk) dat u een kind met het Syndroom van Down geboren krijgt. Deze testen zijn wel honderd procent veilig voor moeder en kind.

Voor wie is prenatale diagnostiek bedoeld?
De beroepsorganisaties van gynaecologen, verloskundigen en huisartsen bieden aan alle zwangere vrouwen prenatale screening aan. Alle zwangere vrouwen in Apeldoorn worden door hun arts of verloskundige voorgelicht over de mogelijkheden van prenatale screening op Down's Syndroom en andere aangeboren afwijkingen. Screening op deze afwkijkingen vindt plaats in het Prenataal Screeningscentrum Apeldoorn (PSA) of bij de gynaecoloog.

Vrouwen van 36 jaar en ouder hebben een iets grotere kans op het krijgen van een kind met het Syndroom van Down. Volgens de wet moet met deze vrouwen ook de mogelijkheid van invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) worden besproken. Hiervoor worden zij doorgaans verwezen naar de gynaecoloog.